Description
معرفی کمبود آنزیم G6PD
Deficiencies in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
تشخیص بیماری های ژنتیکی با چالشی همیشگی روبرو است و یکی از بیماری های ژنتیکی کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز است که با آسیب زدن به گلبولهای قرمز خون، اکسیژن رسانی را با اختلال روبروی می سازد. کیت G6PD صبا گزینه ای مناسب در تشخیص این بیماری است.
جهت انجام تست کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز و خرید کیت G6PD بهار افشان اقدام به ثبت سفارش در تستا شاپ نمایید. تستا عرضه کننده انواع کیت های آزمایشگاهی.
فروش کیت G6PD بهار افشان
کاربرد: تشخیص فعالیت آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز به روش کمی – رنگ سنجی.
مواد مصرفی، فراورده های آزمایشگاهی و انواع کیت های آزمایشگاهی و انواع رنگ های آزمایشگاهی در تستا
برند: بهار افشان (Bahar Afshan)
محتویات: این کیت حاوی یک محلول تامپون یک محلول لیزکننده و یک سوبسترا است.
قیمت با ۳۵٪ تخفیف: ۶۲۰,۰۰۰ تومان
فهرست مطالب
کمبود (G6PD)گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است که اغلب مردان را درگیر میکند. زمانی اتفاق می افتد که بدن بهاندازه کافی آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) نداشته باشد.
G6PD به عملکرد گلبولهای قرمز کمک میکند. همچنین آنها را از مواد موجود در خون که میتواند به آنها آسیب برساند محافظت میکند.
در افراد مبتلا به کمبود G6PD، یا گلبولهای قرمز خون بهاندازه کافی G6PD تولید نمیکنند یا آنچه که میسازند آنطور که باید کار نمیکند. بدون G6PD کافی برای محافظت از آنها، گلبولهای قرمز از هم جدا میشوند. این همولیز (hih-MOL-ih-sis) نامیده میشود. هنگامی که بسیاری از گلبولهای قرمز خون از بین میروند، فرد میتواند به کمخونی همولیتیک (hee-meh-LIH-tik) مبتلا شود. این میتواند باعث خستگی، سرگیجه و سایر علائم شود.
گلبولهای قرمز خونی که G6PD کافی ندارند به برخی داروها، غذاها و عفونتها حساس هستند. هنگامی که این موارد باعث ازبینرفتن سریع گلبولهای قرمز خون در مدت کوتاهی میشود، به آن بحران همولیتیک میگویند. در این موارد، علائم با ازبینرفتن علت متوقف میشود. در موارد نادر، کمبود G6PD بدون توجه بهقرار گرفتن در معرض محرکها منجر به کمخونی مزمن میشود.
کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PDH؛ کدگذاری شده توسط ژن G6PD) به عنوان اختلالات مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز در همه سلول ها یافت میشود و مسئول اولین واکنش مسیر پنتوز فسفات است که در آن گلوکز-۶-فسفات با تولید همزمان NADPH به ۶-فسفوگلوکونولاکتون اکسید میشود.
محرک همولیز در بیماران G6PD
محرکهای همولیز در کودکان مبتلا به کمبود G6PD عبارتاند از:
- بیماری مانند عفونتهای باکتریایی و ویروسی
- برخی از مسکنها و داروهای کاهشدهنده تب
- برخی از آنتیبیوتیکها (اغلب آنهایی که “سولف” در نام خود دارند)
- برخی از داروهای ضد مالاریا (اغلب آنهایی که در نام آنها “کین” وجود دارد)
- لوبیا فاوا (که به آن لوبیا پهن نیز میگویند)
- نفتالین
محرک همولیز در بیماران G6PD
محرکهای همولیز در کودکان مبتلا به کمبود G6PD عبارتاند از:
- بیماری مانند عفونتهای باکتریایی و ویروسی
- برخی از مسکنها و داروهای کاهشدهنده تب
- برخی از آنتیبیوتیکها (اغلب آنهایی که “سولف” در نام خود دارند)
- برخی از داروهای ضد مالاریا (اغلب آنهایی که در نام آنها “کین” وجود دارد)
- لوبیا فاوا (که به آن لوبیا پهن نیز میگویند)
- نفتالین
علائم و نشانههای کمبود G6PD چیست؟
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD هیچ علامتی ندارند. در شرایط سخت اگر تعداد زیادی از گلبولهای قرمز از بین بروند، برخی دیگر ممکن است علائم کمخونی همولیتیک (نظیر: رنگ پریدگی، خستگی مفرط، سرگیجه، ضربان سریع قلب، مشکل تنفس، زردی و …) را نشان دهند.
این موارد میتواند شامل موارد زیر باشد:
- رنگپریدگی (در بچههای با پوست تیرهتر، گاهی اوقات رنگپریدگی در دهان بهویژه روی لبها یا زبان دیده میشود)
- خستگی مفرط یا سرگیجه
- ضربان قلب سریع
- تنفس سریع یا تنگی نفس
- زردی (پوست و چشمها زرد به نظر میرسند)
- یک طحال بزرگ شده
- ادرار تیره و چایی رنگ
علائم خفیف معمولاً نیازی به درمان پزشکی ندارند. همانطور که بدن گلبولهای قرمز جدید میسازد، کمخونی بهبود مییابد. اگر علائم شدیدتر باشد، ممکن است کودک نیاز به مراقبت در بیمارستان داشته باشد.
چه چیزی باعث کمبود G6PD میشود؟
کمبود G6PD ارثی است. کودکانی که این بیماری را دارند با آن به دنیا میآیند؛ زیرا از طریق ژنهای یکی یا هر دوی والدین منتقل شده است. ژن مسئول این وضعیت در کروموزوم X است.
چه کسانی دچار کمبود G6PD میشوند؟
کمبود G6PD بیشتر در مردان آفریقایی دیده میشود. بسیاری از زنان از میراث آفریقایی ناقل کمبود G6PD هستند. این بدان معنی است که آنها میتوانند ژن کمبود را به فرزندان خود منتقل کنند؛ اما علائمی ندارند.
چگونه کمبود G6PD تشخیص داده میشود؟
کمبود G6PD اغلب تا زمانی که کودک علائم را پیدا نکند، پیدا نمیشود. اگر پزشکان به کمبود G6PD مشکوک باشند، آزمایش خون معمولاً میتواند تشخیص را تأیید کرده و سایر علل کمخونی را رد کند.
اگر نگران هستید که فرزندتان ممکن است کمبود G6PD داشته باشد، با پزشک خود در مورد آزمایش غربالگری برای بررسی آن صحبت کنید.
چگونه کمبود G6PD درمان میشود؟
درمان علائم کمبود G6PD معمولاً بهسادگی ازبینبردن محرک است. اغلب، این به معنای درمان عفونت یا توقف استفاده از دارو است. کودک مبتلا به کمخونی شدید ممکن است برای دریافت اکسیژن و مایعات نیاز به درمان در بیمارستان داشته باشد. گاهی اوقات، کودک به تزریق سلولهای خونی سالم نیز نیاز دارد.
والدین چه کاری میتوانند انجام دهند؟
بهترین راه برای مراقبت از کودک مبتلا به کمبود G6PD محدودکردن قرارگرفتن در معرض هر چیزی است که باعث ایجاد علائم میشود. برای دستورالعملها و لیستی از داروها و سایر مواردی که میتواند برای کودک مبتلا به کمبود G6PD مشکل ایجاد کند، با پزشک خود مشورت کنید.
با مراقبت صحیح، کمبود G6PD نباید کودک را از داشتن یک زندگی سالم و فعال باز دارد.
مشخصات کیت کمی G6PD بهارافشان
گزارشهای موجود نشان میدهد که کمبود آنزیم G6PD اریتروسیتی در ۲ تا ۳ درصد از جمعیت دنیا وجود دارد و مسئول ایجاد تقریباً یکسوم موارد آنمی همولیتیک ارثی است. این نقص یک صفت وابسته به جنس است. در حدود ۱۰ درصد مردان سیاهپوست آمریکایی در اثر تماس با تعدادی از داروها نظیر پریماکین نالیدیکسیک اسید فناستین مقادیر بالایی از ویتامین C داروهای ضد مالاریا نظیر آمینوکینونین و سولفامیدها و یا در اثر استرسهایی نظیر عفونتهای مختلف دچار همولیز میشوند.
شکل شدیدتر کمبود G6PD بالاخص در سفید پوستان یهودی دیده میشود. این شکل از بیماری بر اساس کمبود آنزیم در لکوسیتها و اریتروسیتها و آنمی شدید و حساسیت به باقلا و داروهای مختلف مشخص میشود بهطوریکه در این افراد همولیز شدید اتفاق میافتد. (فاویسم)
ازآنجاییکه G6PD از طریق ژنی بر روی کروموزوم X مشخص میشود بیان کامل نقص در مردان هموزیگوت امکانپذیر است و بیان نسبی در زنان هتروزیگوت که ۲ نوع جمعیت گلبول قرمز دارند یکی طبیعی و دیگری (ناقص) دیده میشود کمبود آنزیم G6PD تولید مجدد NADPH را محدود ساخته و سلول را نسبت به افزایش اکسیداتیو هموگلوبین آماده میکند.
اصول آزمایش
این کیت بر اساس فعالیت کاتالیتیکی آنزیم در تبدیل گلوکز ۶ فسفات به ۶ فسفو گلوکونات که همزمان با احیا شدن NADP به NADPH صورت می پذیرد طراحی شده است. فعالیت یا غلظت آنزیم G6PD از طریق ازدیاد جذب در طول موج ۳۴۰ نانومتر اندازه گیری می شود.
معرفها
این کیت حاوی یک محلول تامپون یک محلول لیزکننده و یک سوبسترا است.
نگهداری و پایداری
معرفها در دمای ۲۸ درجه سانتیگراد تا تاریخ انقضای مصرف پایدار است. لازم به ذکر است ویال سوبسترای آمادهسازی شده جهت مصرف برای مدت ۲ ماه در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتیگراد پایدار خواهد ماند.
آمادهسازی معرفها
جهت تهیه محلول آمادهبهکار ۱۵ میلیلیتر از محلول تامپون را به ویال سوبسترا افزوده و آن را بهآرامی تکان دهید تا سوبسترا کاملاً حل شود. محلول تهیه شده برای مدت ۲ ماه در دمای ۲ تا ۸ درجه سانتیگراد پایدار خواهد ماند.
تهیه نمونه خون
از مواد ضدانعقاد EDTA هپارین و یا ACD میتوان جهت تهیه خون استفاده کرد آنزیم G6PD در خون برای مدت ۷ روز در دمای ۸-۲ درجه سانتیگراد پایدار است؛ اما در نمونه لیز شده پایدار نمیباشد.
روش انجام آزمایش
آمادهسازی نمونه جهت آزمایش
یک میلیلیتر (۱ml) از محلول لیزکننده را با ۵۰ میکرولیتر (۵۰) خون مخلوط کنید و جهت لیز شدن کامل نمونه را برای مدت ۵ دقیقه در دمای محیط نگهداری کنید.
هشدار نمونه لیز شده حداکثر باید در عرض مدت ۱۰ دقیقه تعیین فعالیت شود. همچنین G6PD در چنین شرایطی فاقد پایداری لازم جهت نگهداری طولانیمدت در یخچال یا جایخی است.
تعیین فعالیت آنزیم
طولموج: ۳۴۰ نانومتر
درجه حرارت: ۳۷ درجه سانتیگراد
قطر کووت: ۱ سانتیمتر
اندازهگیری: فتومتر با آب مقطر روی صفر تنظیم شود.
- ۱. ۵۰ میکرولیتر (۵۰) از نمونه لیز شده را با ۱ میلیلیتر (۱) از محلول آمادهبهکار مخلوط کرده و برای مدت ۵ دقیقه در دمای ۳۷ درجه سانتیگراد قرار دهید.
- ۲. بعد از ۵ دقیقه جذب نمونهها را در طولموج ۳۴۰ نانومتر (۳۰) قرائت نمایید (A۱) سپس بلافاصله برای مدت ۵ دقیقه دیگر در دمای ۳۷ درجه سانتیگراد قرار داده و جذب نمونهها را مجدداً قرائت نمایید (A۲). در این صورت افزایش جذب را در مدت ۵ دقیقه به دست خواهید آورد که با فعالیت (غلظت) G6PD رابطه مستقیم خواهد داشت.
حد سنجش:
با این روش میتوان فعالیت آنزیم G6PD را تا ۳۰U/gHb اندازهگیری کرد.
حد طبیعی:
مقدار ۴/۶ U/gHb<
دما: ۳۷ درجه سانتی گراد
حساسیت:
کمترین میزان قابلاندازهگیری فعالیت آنزیم G6PD با این روش ۰.۵ U/g Hb است.
محصول دیگری در خصوص کمبود فسفات دهیدوژناز با برند صبا (کیت کمی دستی) در سایت تستا منتشر شده است، در این مقاله نیز توضیحات مفیدی ارائه شده که مفید است. جهت استفاده بر روی تصویر زیر کلیک کنید.
جهت تشخیص و آزمایش کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز می توانید از کیت G6PD بهار افشان استفاده نمایید.
تستا عرضه کننده انواع کیت های آزمایشگاهی و لوازم آزمایشگاهی و مواد مصرفی.
- Glucose-6-phosphate
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician. 2005 Oct 1;72(7):1277-82. Citation on PubMed
- Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016 Apr;30(2):373-93. doi: 10.1016/j.hoc.2015.11.006. Citation on PubMed
- Manganelli G, Masullo U, Passarelli S, Filosa S. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: disadvantages and possible benefits. Cardiovasc Hematol Disord Drug Targets. 2013 Mar 1;13(1):73-82. doi: 10.2174/1871529x11313010008. Citation on PubMed
- Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis. 2009 May-Jun;42(3):267-78. doi: 10.1016/j.bcmd.2008.12.005. Epub 2009 Feb 23. Citation on PubMed
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
- کاتالوگ محصول.
- تجربیات کارشناسان تستا.
Reviews
There are no reviews yet.