تشخیص مولکولی
هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)
این روش آزمایش مولکولی از پروب های فلورسنت برای ارزیابی ژن ها و/یا توالی DNA روی کروموزوم ها استفاده می کند.
انسانها به طور معمول دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند: ۲۲ جفت کروموزوم تعیین کننده جنسیت (اتوزوم) و ۱ جفت کروموزوم جنسی (XX برای زنان و XY برای مردان). کروموزوم ها از DNA تشکیل شده اند و توالی های چهار پایه را تکرار می کنند که هزاران ژن را تشکیل می دهند که تولید پروتئین را در بدن هدایت می کند و ویژگی های فیزیکی ما را تعیین می کند. DNA شامل دو رشته است که در یک ساختار مارپیچ دوگانه (مانند یک راه پله مارپیچ) به هم متصل شده اند. هر نیم مارپیچ مکمل دیگری است.